一、罕见病之困:当“医学孤岛”遇上“信息鸿沟”
1. 诊断困境:
国际罕见病联盟(Rare Diseases International)数据显示,全球已知罕见病7000种,但仅5%有明确治疗方案。国内患者常陷入“无医可询”的困境。常常需要辗转多地,面诊多位医生。
2. 资源失衡:
美国国立卫生研究院(NIH)下属罕见病临床研究网络(RDCRN)覆盖500余种疾病研究,而我国截至2023年9月,中国共有207种罕见病纳入《罕见病目录》。
3. 科技曙光:
人工智能与全球医疗数据共享正在改写历史。美国国家罕见病组织(NORD)联合30国建立的全球罕见病数据库(GARD遗传和罕见疾病信息中心),提供有关罕见疾病的最新事实和数据。
二、破局之道:美联医邦“不止罕见”公益计划
值此国际罕见病日,美联医邦宣布启动三项公益行动:
1. 公益咨询服务(2025年3月1日5月31日)
10个免费名额:为国内罕见病家庭提供一对一健康信息支持
服务内容:
美联医邦智能大数据系统健康评估:对接美国国立生物技术信息中心(NCBI)、Orphanet等权威数据库,生成个性化报告
国际资源链接:匹配全球TOP20罕见病研究中心的最新进展(如波士顿儿童医院基因治疗项目)
跨学科地域的沟通支持:协助整理病历资料,中英双语对照标准化输出
2. 长期支持机制
罕见病信息管理和共享:临床试验查询、病历信息整理、病情管理检查意见等(严格保护隐私)、定期推送FDA/EMA批准的罕见病疗法新药解析。
三、科技向善:AI如何破解“医学密码”
出国看病正规机构Medebound自主研发的美联医邦智能大数据系统,正成为罕见病管理的“智能导航”:
症状关联分析:如输入“关节挛缩+肌无力+呼吸障碍”等关键词,可自动关联100种潜在疾病。
文献检索:几分钟内解析超万字篇论文文献,提炼治疗进展(如2024年1月FDA批准的SMA基因疗法)
风险评估预警:根据患者上传的检查报告和体征数据,提示高危风险和急症风险。(如SMA罕见病的肺动脉高压、癫痫持续状态等)
四、不止于:让希望成为常态
罕见病防治是一场需要全球协力的马拉松。美联医邦呼吁:
对公众:消除偏见,罕见病≠不治之症,74%的遗传代谢病可通过早期干预改善。
对机构:作为出国看病正规机构的一份子,不管是专注日本医疗服务的厚朴方舟,还是擅长整合全球优质医疗资源的盛诺一家,以及专注美国顶尖医疗资源的美国本土服务机构美联医邦,有责任与义务加速推动中国罕见病诊疗体系与国际接轨,利用好全球资源。
对政策:借鉴美国《孤儿药法案》经验,加速创新疗法引入。
参与方式:
即日起至2025年3月1日,关注“美联医邦健康”官方微信公众号,回复关键词“不止罕见”,即可获取公益服务申请通道。
数据来源:
《BMC Medicine》期刊研究论文(PMC收录)全球罕见病流行病学趋势:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10032066/
中国新闻网国际罕见病日专题报道(2022年):
https://www.chinanews.com.cn/sh/2022/02-28/9687554.shtml
Ryan Foundation(罕见病公益基金会)官网首页:
https://ryanfoundation.org/home
美国国立卫生研究院(NIH)罕见病信息中心(GARD)简介页:
https://rarediseases.info.nih.gov/about